尿道下裂(Hypospadias )是尿道前发育不全，胚胎发育过程中尿生殖沟自后向前未被中线完全封闭，因而尿道口达不到正常位置的阴茎畸形[1]。 尽管经过几代小儿泌尿科医生整形，包括成人泌尿科医生的共同努力，但尿道下裂至今仍是手术治疗的原则、理念、技巧非常具有挑战性的疾病[2]。
一、病因
尿道下裂的发生是许多因素共同作用的结果。 胚胎性分化发育过程中出现的内分泌缺陷和紊乱及其他多种原因引起尿道沟融合不全，在不同发育阶段停止，从而发生不同类型的尿道下裂。 但其具体发病机制尚不清楚，目前证实的原因有：雄激素受体异常、基因突变、内分泌失调、异常细胞间信息传递、表皮生长因子表达下降和环境因素等[2]。 近20余年，尿道下裂发病率显著上升，与环境中广泛存在的雌激素和抗雄激素类污染有关，环境污染物可能会改变正常内分泌因素引起畸形。 在尿道下裂患者中，染色体畸变率明显高于正常组，有常染色体畸变，也有性染色体畸变。 尿道下裂的发生与遗传有关，20%至25%的临床病例有明确的家族遗传性，尿道下裂患者兄弟患尿道下裂的概率是正常人的10倍，同胞兄弟患病风险约为12%，患者尿道下裂表型越严重，其一级亲属尿道下另外，妊娠期服用避孕药，低出生体重也是高风险因素。
二、发病率
曾经，尿道下裂的发生率被认为是3.2/1 000，或者每300个男孩中就有一个。 近年来尿道下裂的发病率越来越高，尤其是重度尿道下裂。 世界各地区的发病率不同，欧洲为19.9(1~464)/10 000，亚洲为5.2(2.8110)/10000，北美为34.2(6129.8)/。 这与接受检查的人和检查医生的水平有很大关系。
三、临床表现
尿道下裂有三个典型特征：异位尿道口：尿道口可在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位不同。 有些尿道口有轻度狭窄，其远端可有粘膜样浅沟。 尿道海绵体缺损时，远端尿道往往呈膜状。 尿道口在阴茎体近端时尿线在后面，患儿蹲下排尿。 阴茎下弯：即阴茎向腹侧弯曲，阴茎下弯是尿道下裂伴随的严重问题，既影响外观，又影响功能。 国外尿道下裂并发明显的阴茎下弯者约占35%，国内就诊患者中重度下裂多，阴茎下弯比例高，下弯程度也重[1]。 根据阴茎头和阴茎体纵轴的夹角，阴茎下弯曲可分为不到15的轻度。 中度，15~35； 重度，35以上。 阴茎下弯的原因主要是尿道口远端尿道板纤维组织增生，阴茎体尿道腹侧皮下各层组织不足，阴茎海绵体背、腹两侧不对称。 包皮的异常分布：阴茎头腹侧包皮不能用中线融合，因此包皮带缺损，包皮在阴茎头背侧堆积成帽状。
根据尿道外口位置分类[4]，尿道下裂远端型，包括阴茎头、冠状沟、冠状沟下型。 中间型，即阴茎体型。 包括近端型、阴茎阴囊型、阴囊型和会阴型。 在这个分类中，海外远端型的病例很多，在国内以中近端型为主。 这可能导致许多远端型尿道下裂对今后的婚姻、生育影响不大，家长不要求未接受治疗。
单纯的尿道外口位置并不总是正确反映尿道下裂的严重程度和病理复杂性，应考虑阴茎下弯的程度、阴茎长度、阴茎头的大小和形状、尿道板的发育状况、异位尿道口附近的尿道海绵体的分支位置等[2]。 阴茎下弯的弯曲程度与尿道口的位置不成比例，部分开口阴茎体远端的尿道下裂合并重度阴茎下弯，因此更合理的分型必须基于阴茎下弯矫正后尿道口的位置。
四、伴发畸形
最常见的是腹股沟疝或鞘膜积液和睾丸下降不全，分别约占9%。 重度尿道下裂患者多合并阴茎阴囊移位，也有阴茎扭转和小阴茎合并、尿道重复等。 其他畸形中前列腺囊最常见，在重度尿道下裂中的发生率约为15%。 前列腺囊可能是肾上腺管(Mllerianduct )退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，向前列腺部尿道的后向膀胱后方开口，形成较大的囊腔，并发感染、结石，也影响导管插入。 如果合并感染，则反复精巢炎最常见，特别是尿道成形后尿道延长、尿道阻力增加，容易伴随精巢炎。 可以用排尿性膀胱尿道造影检测，尿道镜检查、超声波及CT可以明确其位置[ 1，5 ]。 少数尿道下裂患者合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。
五、诊断
巨尿道口合并包皮完整(me )
