专家：胃肠间质瘤知晓率低，在胃和肠为主的部位，有一种肿瘤，大多数人都对它很陌生，有相当长一段时间被当成了平滑肌瘤，直至现在仍有误诊发生。
专家表示，临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤，病理学家认为部分属于良性，而首次诊断对判断它的性质和制订治疗方案非常重要，不分青红皂白地选择切除反而有加重风险。
胃肠间质瘤，多数人对它很陌生。62岁的王老太10年前因头晕就医，发现贫血。进一步做了CT后，发现她十二指肠有肿块，后被诊断为胃肠间质瘤(GIST)并完整切除。
胃肠间质瘤，大多数老百姓都不了解它。其全球患病率约129例/100万人，中国估计每年新发2万例左右。
某医院胃肠间质瘤诊治中心博士指出，胃肠间质瘤通常在50-65岁发病，表现为消化道出血(黑便、呕血)、腹痛、消化道梗阻，但有20%的病人没有症状。
从原发的部位来看，60%都在胃部，25%在小肠，还有结直肠、食管等其他部位。一旦转移，以肝和腹膜转移最为常见，较少转移到淋巴结、骨、肺。
被重新认识的病，易被当成平滑肌瘤和平滑肌肉瘤。临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤，根据它的大小、核分裂象等分为超低危、低危、中危和高危，低危和超低危偏良性。
他指出，病理科活检是确诊和区分手段。“非上皮的肿瘤多数是胃肠间质瘤，常规染色加免疫组化或基因检测可以分辨。”
两者的治疗有很多不同之处。何裕隆称，胃肠间质瘤切除手术的关键是避免肿瘤破溃，一旦破裂可视为转移，不同于其他肿瘤。
“有的人照胃镜时发现肿块，内镜大夫顺手一切，要是切除不完整或弄破溃了，后果很严重。”何裕隆称，全国的外科指南不推荐内镜下进行GIST切除。
大部分由基因突变引起，可用靶向药。博士指出，胃肠间质瘤大多由突变的KIT和PDGFRA基因所驱动，80%-85%是KIT突变所致，PDGFRA突变的仅7%，还有10%-15%无法检测到突变。
未转移的GIST首选手术治疗。何裕隆强调，胃肠间质瘤的首次诊治非常重要，应该结合病理和影像学，多学科会诊制度下对肿瘤进行评估。
若觉得手术有困难、可服用靶向药物伊马替尼等，让肿瘤缩小，再把它完整切除。单纯手术可治愈70%左右的初发GIST，而复发多是术后2年-2年半。术后继续用一段时间靶向药物可降低中、高危患者的复发风险。
