在生殖内分泌和不孕不育的人群(如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等)中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病、和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。
当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”, 男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。
其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。
什么是染色体核型
如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。
●染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：(46，XX)或(46，XY)，分别表示有 46 条染色体的正常女性和男性的核型。
●如果多一条染色体，就会描写为(47，XXY)，或(47，XY，+21);
●染色体平衡易位则写成(46，XX，t(1，12))或罗氏易位(47，XY，r(11，14));
●染色体臂间倒位就写成(46，XY，inv(9))等。
染色体病的分类
染色体病有“结构异常”和“数量异常”两大类。
(一)染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
(二)染色体数目异常
●性染色体数量异常
常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47，XXY)、Turner综合征(45，XO)等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
●常染色体数目异常
即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征(47，XN，+21)，爱德华综合征(47，XN，+18,)，帕陶氏综合征(47，XN，+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
●染色体嵌合者
外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如(46，XX / 46，X0)，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的(46，X0)的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
在生殖内分泌和不孕不育领域里，哪些人群需要查染色体?
(一)生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
(二)性发育异常
女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
(三)先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
(四)接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
(五)试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
