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关于胚胎植入前遗传学检测技术用词?

2019-04-27 责任编辑:未填 浏览数:14 得宝网

核心提示:  经过一年的普及,这些专业术语已经被境外大多数医学协会和医疗机构接受并应用。接下来,天医网小编就带你了解一下吧!      经调整和重新定义后:   PGS和PGD将不再被使用,新的表述为PGT,也就是胚胎植入 ...

  经过一年的普及,这些专业术语已经被境外大多数医学协会和医疗机构接受并应用。接下来,天医网小编就带你了解一下吧!

  

  经调整和重新定义后:

  PGS和PGD将不再被使用,新的表述为PGT,也就是胚胎植入前遗传学检测技术。

  PGT分为3个子类,分别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

  PGT-A是检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术,等同于原PGS。其中,A指的是“aneuploidy(非整倍性)”。

  PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因,等同于原PGD中的一部分。其中,M指的是“monogenic/single gene defects(单基因疾病或缺陷)”。

  PGT-SR是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位,等同于原PGD中的一部分。其中,SR指的是“chromosomal structural rearrangements(染色体结构异常)”。

  调整后的术语不仅系统区分了胚胎植入前遗传学检测的不同,便于医患沟通,也有利于患者对于技术的理解和采纳。

  经过一年的普及,这些专业术语已经被境外大多数医学协会和医疗机构接受并应用。

  

  1、PGT在实际中的应用

  无论是原来的PGS和PGD,还是现在的PGT,这些术语实际上是对这一类技术的统称,好比SUV是对一类车的总称。但当我们买车时,并不会买一辆“SUV”,而是会买一辆丰田的汉兰达,或者是大众 的途观。PGT在实际应用中,也是如此。

  2、PGT-A的实际应用平台

  有一派观点认为,PGT-A(原PGS)的发展大约也可分为“三代”。

  第一代,以FISH为代表的检测技术,仅能检测5-9对染色体的非整倍体,目前已被淘汰。

  第二代,也被称为“CCS”,以CGH为代表的检测技术,能检测23对染色体的非整倍体,后“升级”至aCGH。由于该技术的准确度、效率和成本的关系,目前也正在被淘汰。

  第三代,以NGS为代表的检测技术,不仅能检测23对染色体的非整倍体,也能提示(非检测)节段性重复、节段性缺失和染色体嵌合体。

  所以,目前来看。NGS几乎代表了PGT-A。

  

  3、PGT-M和PGT-SR的实际应用平台

  相对PGT-A而言,PGT-M和PGT-SR的发展历程并不久远。目前来看,几乎所有针对单基因遗传病和结构异常(仅限倒位、平衡易位和罗氏易位)的检测均基于SNP连锁分析法。

  有些机构采用测序平台实现SNP连锁分析,有些机构则采用芯片平台实现SNP连锁分析。无论病人使用哪一种,其检测目的是一致的,其检测结果也是大致相当的。

  4、用“一句话”来总结PGT

  PGT包含了PGS和PGD所有的定义和作用。

  PGT-A相当于PGS。

  PGT-M相当于PGD中用于检测单基因病的一部分。

  PGT-SR相当于PGD中用于检测胚胎染色体结构异常的一部分。

  PGT-M和PGT-SR在检测目的上已经包含了PGT-A。

  PGT-A的目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征。

  PGT-M的目的是靶向阻断单基因遗传病。

  PGT-SR的目的是靶向阻断染色体结构异常的遗传。

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