成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病，又称为“瓷娃娃”，该疾病患者极易发生骨折，轻微的碰撞会造成严重的骨折。李女士是一位身患罕见遗传性骨疾病的患者，小时候她就在家人的千叮万嘱下避免剧烈的活动，很多小朋友玩的游戏她都不能参与。长大后知道了自己的情况后也更加注意不参与剧烈活动了。即便是这样，李女士以及外祖父也因为骨折多次入院就诊。接下来，天医网小编就带你了解一下吧！
发病率约为十万分之六至十万分之七，据此，中国大约有10万名以上的患者。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外，病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废，甚至死亡。
为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，李女士在医生的建议下决定做第三代试管，利用三代试管婴儿技术的基因检测技术阻断这种遗传疾病，不想让自己的孩子再和自己一样，希望以后自己的孩子能够健康、快乐地成长。
PGD俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或卵子行卵裂球、滋养层细胞或极体进行活检，通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠，出生正常子代的技术。PGD技术使得从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。
通过植入前诊断后最终检测到有2个健康的胚胎，都是男胚，选择了其中一枚进行移植，另一枚冷冻保存。
13天后验孕成功怀上了，2018年8月25日李女士生下了健康男宝宝，新生儿体重3.61千克，各项身体指标正常。李女士和家人都非常的激动，表示以后一定要让孩子有一个快乐的童年试管，让他健康快乐地长大！李女士的丈夫是正常人，虽然李女士是瓷娃娃，但是是真感情，虽然表面上不说生出的后代就算是瓷娃娃也没事，但是心里肯定也是有疙瘩的，谁不想自己的孩子是正常的。还受人家指指点点。现在生出了健康的宝宝了，大家是不是要为她们感到高兴？
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