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胚胎植入前遗传学筛查是什么?

2019-04-09 责任编辑:未填 浏览数:18 得宝网

核心提示:  从第一例试管婴儿诞生至今已38年,辅助生殖技术发展不可谓不迅猛,但是有一个群体,她们的妊娠机会却始终很难提升,她们就是超过35岁的高龄女性朋友。接下来,天医网小编就带你了解一下吧!   年龄与生育能力 ...

  从第一例试管婴儿诞生至今已38年,辅助生殖技术发展不可谓不迅猛,但是有一个群体,她们的妊娠机会却始终很难提升,她们就是超过35岁的高龄女性朋友。接下来,天医网小编就带你了解一下吧!

  年龄与生育能力呈反比,且不可逆,数据显示,随着年龄的增长,如果生育二胎的女性盲目自然受孕,将会给您的生育之路带来极大的危害。

  “胎停、流产甚至是生出患有先天性遗传疾病的宝宝。”专家指出,出现这样的情况,其主要出现了问题或卵子受精时发生了异常,如缺失、重复、倒位、易位等现象所致。

  随着年龄的增大,卵巢功能下降,卵子的质量也会随之下降,卵子受精前的减数分裂过程中会发生异常。35岁及以上的孕妇我们称之为高龄孕妇及(以分娩时的年龄为准)。由于女性在35岁以后身体机能、卵巢功能下降等因素,导致先天性缺陷儿及遗传病儿的出生率要明显增加。

  研究发现,35岁以下自然流产率为15%,35-39岁增加到25%,40-44岁更高,达51%,而大于45岁的流产率高达93%。而基于多中心的RCT研究发现,35周岁以下新鲜胚胎移植的周期妊娠率为41.7%,35-37岁降到31.9%,38-40岁为22.1%,41-42岁为12.5%;>42岁仅为4.1%。此外,这些高龄孕妇即使受孕成功,其子代出生缺陷发生率增加,有研究指出,当生育年龄由20岁增大到40岁时,胚胎非整倍体概率从4%可增加到37.2%;欧洲国家报道,35-39岁孕产妇子代发生21-三体,18-三体和13-三体的风险,较25-29岁增加4.1-5.5倍。故高龄妇女面临着妊娠困难,流产率高,诸多风险,那么如何实现高龄妇女优生优育的目标呢?

  PGS(胚胎植入前遗传学筛查(Pre-implantation Genetic Screening, PGS))是指在体外受精助孕的程序中,进行胚胎筛查,选择正常胚胎植入,以期改善体外受精助孕结局。根据目前国际共识,PGS的适应人群为以下几类:

  1)女方年龄大约35周岁;

  2) 反复自然流产在2次及以上;

  3)反复种植失败,高评分胚胎移植3次及以上未妊娠;

  4)严重的男性不育,男方严重少弱精子症,畸精症;

  5.其他:选择性单胚胎移植等。

  高龄是否适合行PGS?

  从理论上来说,选择正常的胚胎,可提高种植率和妊娠率,降低流产率,提高活产率,但事实上,在高龄患者中是否进行PGS是存在争议的。

  争议一:通过对高龄妇女实施PGS,有研究表明每个移植周期的种植率和妊娠率都有提高,且降低了高龄妇女的流产率。但荷兰学者通过一个大样本、多中心、随机双盲研究发现,PGS反而降低了活产率,且与流产率无关。在实验组中,60%的胚胎被检出为非整倍体,导致可移植胚胎数目减少,而往往少部分嵌合型胚胎可以在发育后期自我纠正,但多以流产告终。故PGS对高龄妇女而言,只是干扰了胚胎的自然选择,对妊娠结局并无益处。

  争议二:囊胚期活检联合CGH分析为目前PGS的主要发展趋势。然而高龄妇女卵巢功能下降,卵子老化,可获得囊胚数目少,其生育要求的实现是一项代价高、精力大的长久战争。

  争议三:囊胚期活检,本周期无法移植,囊胚需冷冻移植,冻融过程造成囊胚损伤,体外培养时间的延长也可能导致遗传印记疾病的发生。争议四:尽管目前研究发现PGS子代与正常妊娠子代2岁时在心理行为、运动发育等方面均无差异,但针对PGS子代安全性仍是目前亟待解决的问题。

  在试管之途中,越临近取卵越让很多病友风声鹤唳、草木皆兵,她们往往怀揣着一种对未知手术结局的担忧和对取卵疼痛的惶恐。这种难以释怀的焦灼情绪使很多病友忐忑不安。无论是在节奏紧张的临床工作中还是氛围轻松的在论坛里,诸如“取卵痛不痛”、“消毒难不难受”等问题屡见不鲜。时代助孕说过,一千个人眼中有一千个哈姆雷特。同样地,一千个经历过取卵手术的病友也许会有一千种不同的感受。

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