女性健康杀手除了宫颈癌，还有谁？乳腺癌和卵巢癌患者也应进行BRCA基因检测吗？BRCA1/2基因突变是如何导致癌症发生的？接下来，天医网小编就带你了解一下吧！
我们就要张榜公布一下这两位：
为何这两种癌症如此肆虐，可能都是这个基因惹的祸！
大家都知道，疾病的发生往往是遗传与环境因素共同作用的结果，而乳腺癌、卵巢癌的高发，除了与城市女性压力大、晚婚晚育、生活节奏快有关之外，还有一个重要隐藏因素，那就是BRCA1/2基因的突变。
从下表可以看出，家族性乳腺癌和卵巢癌的发病影响因素中，遗传因素远高于环境因素。
而导致遗传性乳腺癌和卵巢癌发生的遗传因素中，BRCA1/2基因突变占据了50%以上的比例。
一旦携带了BRCA1/2基因突变，则患癌概率将大大提高。例如BRCA1基因突变（正是美国著名影星安吉丽娜·朱莉所携带的突变）的携带者，在70岁之前，发生乳腺癌的概率为87%，而健康人群的乳腺癌概率仅为7%。
那么问题来了：BRCA1/2基因突变是如何导致癌症发生的？
如果把细胞比作一个生产车间的话，DNA就是流水线上的产品原件，蛋白质就是最终包装生产出的成品。
流水线上有三类角色：
1
一类为原癌基因（装配工），老实本分地作业生产，受抑癌基因的调控，如ras、myc、src。
2
一类为抑癌基因（管理员），负责流水线的质量把控，剔除不合格产品/剔除不合格员工/启动工厂自毁机制，如Rb、p53、BRCA。
3
另一类为致癌因子（破坏者），无差别攻击原癌基因/抑癌基因，破坏产品，如X射线、砷化物、病毒。
其中，抑癌基因BRCA1/2属于管理员，并承担维修工的职能，专门负责监控产品生产，修复被致癌因子破坏的DNA。
正常情况
原癌基因（装配工）在抑癌基因（管理员）的监控下，有序工作，过着朝九晚五的规律生活，到点下班，绝不加班，细胞正常生长。
但如果致癌因子（破坏者）开始向原癌基因（装配工）和抑癌基因（管理员）发起进攻，就会引发一系列连锁反应！
原癌基因发生突变
致癌因子（破坏者）攻击原癌基因（装配工），使DNA在复制过程出现了大量缺陷（不合格的产品），此时BRCA基因等抑癌基因（管理员）发挥监控作用，立即启动修复机制，恢复正常生产；如果遇到缺陷很大无法修复的情况，则联合其他抑癌基因启动“自毁程序”，使这些细胞凋亡（报废），大部分细胞仍能维持正常生长。
抑癌基因也发生突变
抑癌基因（管理员）也受到了致癌因子（破坏者）的攻击，或者本身携带了父母遗传而来的突变，对不合格产品的监控能力和修复能力大大降低，有时甚至提升了其他抑癌基因如p53的突变概率，使细胞生长不再受控。异常细胞开始恶性增殖，最终导致肿瘤发生。
所以，查看你的BRCA基因是否正常，很重要！
经过检测发现了BRCA基因突变，该怎么办？
早发现早预防早干预，可以有效降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险；
早诊断早治疗，还能显著提高患者的生存率，例如晚期乳腺癌治愈率仅为40%，晚期卵巢癌低于30%。而早期乳腺癌、卵巢癌的治愈率则高达80%-90%。
乳腺癌、卵巢癌预防指南大汇总（赶紧收藏）
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乳房自检
注意观察自己的乳房，如果发现以下情况，请注意了！
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体检筛查
平时注意乳房自检，固然简单方便经济，但是极易漏诊；因此乳腺癌、卵巢癌的高风险人群，还应注意针对性体检，以及定期体检。常用的体检筛查手段见下表：
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药物和手术干预
若BRCA基因发生突变，同时有肿瘤家族史，甚至还出现了一些相关症兆，那么就得下重拳了：
欧美22个研究中心通过长达30多年的临床研究发现，对于BRCA1/2突变基因携带者进行定期的健康筛查、药物预防、预防性手术等，最高可将乳腺癌和卵巢癌的患病风险分别降低90%、96%。
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健康的生活方式
文章之前也提到，疾病的发生是由遗传与环境因素共同作用，因此避免以下生活环境中的风险因素也很重要：
What？患者也需检测BRCA基因？
没错，除了健康人群外，乳腺癌和卵巢癌患者也应进行BRCA基因检测。
因为携带BRCA1/2基因突变的患者，
● 其家属遗传风险高，应该尽早进行基因筛查
● 对靶向药物更敏感，用奥拉帕尼和铂类药物治疗比较有效
● 复发的风险比较高，不推荐保乳手术或推荐双侧切除
一个总结了解一下：
BRCA1/2基因检测的适用人群包括：
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